Auteur: Gilles Devouassoux
Cas clinique
Mme X…, d'origine guadeloupéenne, âgée de 32 ans consulte pour un tableau clinique complexe. En effet, il existe depuis de nombreux mois une fatigabilité inhabituelle, très significative à l'effort, confinant la patiente à son domicile. Elle se plaint d'une dyspnée de repos, et d'une perte de l'odorat apparues depuis quelques semaines.
A l'examen clinique, on note la présence d'adénopathies épitrochléennes, et cervicales multiples, indolores, mobiles et non inflammatoires. L'auscultation cardiaque est anormale avec un rythme irrégulier. L'auscultation pulmonaire permet d'objectiver des crépitants des deux bases pulmonaires, remontant jusqu'à mi-champs. L'examen ORL confirme la présence d'une obstruction nasale bilatérale. L'examen neurologique n'est pas focalisé, sans déficit sensitivo-moteur. L'état général est perturbé avec un amaigrissement de 5 Kg en 2 mois, et la présence d'une anorexie.
Il existe un syndrome inflammatoire biologique avec une VS à 50 mm à la première heure, une leucopénie modérée (GB 3.1 G/l), et une anémie (Hb 10.8 g/dl) normochrome normocytaire. On note une cytolyse avec ASAT 150 UI, et ALAT 130 UI.
Questions:
2°) Dix ans plus tôt, elle a été suivie pour une infection pulmonaire tuberculeuse, traitée par une triple antibiothérapie (isoniazide, rifampicine, pirazinamide) pendant deux mois, puis une double antibiothérapie (isoniazide, rifampicine) pendant quatre mois. Quels sont les arguments de l'observation actuelle qui vous permettent d'éliminer une tuberculose ? Quels autres examens demandez-vous pour récuser le diagnostic de façon définitive ?
3°) Un des diagnostics à envisager est celui d'une sarcoïdose. Pourquoi ? Quels autres examens complémentaires demandez-vous ? Justifiez vos choix.
4°) Existe-il des éléments de gravité dans cette observation de sarcoïdose ? Y en a-t-il d'autres a rechercher ? Pourquoi ?
5°) Dans l'hypothèse d'une sarcoïdose, y a-t-il une indication thérapeutique ? Si oui, quel traitement proposez-vous ?
6°) Après trois mois de traitement adapté, la patiente est hospitalisée en urgence dans un contexte fébrile à 38.8°C, avec dyspnée et raideur méningée. Il existe à l'examen des crépitants pulmonaires asymétriques, une confusion, et une toux sèche. Quels sont vos hypothèses diagnostiques ? Quelle est votre stratégie diagnostique ?
1°) Vous faites pratiquer une radiographie pulmonaire de face, qui objective la présence de volumineuses adénopathies médiastinales asymétriques et compressives. Quel diagnostic privilégiez-vous ? Comment le prouvez-vous ?
Réponses:
2°) Aucun élément dans cette observation ne permet d'éliminer une tuberculose.
3°) Atteinte multi-systémique chez une femme jeune, avec adénopathies diffuses notamment épithrochléennes, atteinte ORL, et altération de l'état général. Une atteinte pulmonaire et cardiaque associée est ici possible (dyspnée, troubles du rythme).
4°) Oui, avec une suspicion d'atteinte myocardique (un ECG à la recherche de troubles du rythme ou de la conduction, complétée d'une échographie cardiaque doivent être réalisés). L'origine guadeloupéenne de la patiente constitue aussi un élément participant à un pronostic plus péjoratif de la sarcoïdose. On recherchera des atteintes d'organes particuliers, attachées à une " gravité " de la sarcoïdose : Rénale (un ionogramme sanguin, une mesure de la clearence de la créatinine, une calcémie), ophtalmologique (Fond d'œil), pulmonaire (gazométrie artérielle, exploration fonctionnelle respiratoire, TDM thoracique).
5°) Oui, il y a une indication thérapeutique. Cette sarcoïdose est particulièrement handicapante, responsable d'une asthénie et d'une altération sévère de l'état général.
6°) Le diagnostic à privilégier est celui d'une infection pulmonaire et méningo-encéphalitique, survenant chez une patiente immunodéprimée, depuis quelques mois sous corticoïdes. Les antécédents de cette patiente doivent faire évoquer le diagnostic de récidive tuberculeuse pulmonaire et neuroméningée. A coté de ce diagnostic, la responsabilité de bactéries pyogènes, de virus et de germes opportunistes est possible. La stratégie diagnostique doit comporter la réalisation d'une radiographie pulmonaire, d'une tomodensitométrie thoracique, d'un examen endoscopique bronchique avec lavage broncho-alvéolaire pour analyse cytologique, bactériologique, virologique, et parasitologique. Après la réalisation d'une tomodensitométrie cérébrale et sinusienne, une ponction lombaire sera réalisée pour analyses cytologiques, biochimique, et micro-biologiques. Le reste du bilan comportera principalement la réalisation d'un hémogramme, d'un ionogramme sérique, d'un dosage des enzymes hépatiques, d'hémocultures, et une évaluation des sous populations lymphocytaires CD3+, CD4+, et CD8+ du sang périphérique.
1°) Dans ce contexte d'altération de l'état général, la présence d'adénopathies superficielles multiples, associée à cette présentation radiologique médiastinale doit faire évoquer le diagnostic de lymphome. Les cibles ganglionnaires cervicales, plus facilement accessibles doivent faire l'objet d'un prélèvement biopsique rapide pour analyse cytologique et anatomo-pathologique. En l'absence d'argument pour le diagnostic de lymphome, une médiastinoscopie secondaire devra être proposée pour permettre la réalisation de nouveaux prélèvements biopsiques ganglionnaires.
Bilan radiologique pulmonaire (radiographie pulmonaire face et profil), à la recherche de lésions évocatrices (infiltrats des lobes supérieurs de préférence). Si doute, TDM HR thoracique pour préciser la séméiologie radiologique (image en arbre à bourgeon…). Examen bactériologique des crachats à la recherche de BK, si négatif, endoscopie bronchique.
Dans ce contexte, une preuve histologique de sarcoïdose paraît indispensable. Le plus simple, semble être la réalisation d'une biopsie ganglionnaire cervicale. Le diagnostic histologique doit mentionner la présence de granulomes giganto-cellulaires et épithélioïdes, sans nécrose caséeuse. On demandera aussi, une IDR (10 UI tuberculine) qui est souvent négative dans ce contexte de sarcoïdose (malgré les antécédents de la patiente).
On propose une corticothérapie initiale a 0.75 mg/Kg/jour, maintenue pendant un mois, puis à doses dégressives sur 3 ou 4 mois.
Un leaflet du NIH accessible en ligne et sur papier.
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